Top Library Hours How to use

Contents





Contents number1
Contents Note 1 患者さんたちが普通の人生を送る時代をめざして― 遠藤文夫
Contents Note 2 脂質代謝異常 石橋 俊
Contents Note 3 高カイロミクロン血症 家族性リポタンパクリパーゼ欠損症 後藤田貴也
Contents Note 4 アポリポタンパクC-2欠損症 吉田 博
Contents Note 5 アポリポタンパクA-V欠損症 田副文子
Contents Note 6 原発性V型高血圧症 髙橋貞夫
Contents number2
Contents Note 1 高コレステロール血症 家族性高コレステロール症血症 欺波真理子
Contents Note 2 常染色体劣勢遺伝性高コレステロール血症 欺波真理子
Contents Note 3 常染色体優性遺伝性高コレステロール血症 (ADH,PCSK9遺伝子変異) 荒井秀典
Contents Note 4 家族性欠陥アポリポタンパクB血症 野原 淳
Contents Note 5 家族性複合型高脂血症(FCHL) 井上郁夫
Contents Note 6 家族性3型高脂血症 衛藤雅昭
Contents number3
Contents Note 1 家族性4型高脂血症 石神眞人
Contents Note 2 高HDL血症 家族性肝性リパーゼ欠損症 小林淳二
Contents Note 3 コレステリルアステル転送タンパク(CETP)欠損症 山下静也
Contents Note 4 低LDLコレステロール血症 アポリポタンパクB異常症 山田穂高
Contents Note 5 無βリポタンパク血症(ミクロソームトリグリセリド転送タンパク欠損症) 大橋 健
Contents Note 6 家族性低βリポタンパク血症 平山 哲
Contents number4
Contents Note 1 アンダーソン病(Anderson disease/カイロミクロン停滞(蓄積)症 岡田知雄
Contents Note 2 低HDLコレステロール血症 アポリポタンパクA-1欠損症・異常症 蔵野 信
Contents Note 3 タンジール病 松永 彰
Contents Note 4 家族性HDL欠損症 山下静也
Contents Note 5 家族性レシチン ―コレステロールアシルトランスフェラーゼ(LCAT)欠損症 髙橋貞夫
Contents Note 6 魚眼病 原 眞純
Contents number5
Contents Note 1 その他の脂質異常症 高Lp(a)血症 尾崎 司
Contents Note 2 シトステロール血症 山本和美
Contents Note 3 脳腱黄色腫症(27-ヒドロキシラーゼ欠損症) 野末 剛
Contents Note 4 ポルフィリン ―ヘム代謝異常 近藤雅雄
Contents Note 5 急性間欠性ポルフィリン症(AIP) 前田直人
Contents Note 6 ALAD欠損症ポルフィリン症(ADP) 前田直人
Contents number6
Contents Note 1 異型(多様性)ポルフィリン症(VP) 前田直人
Contents Note 2 遺伝性コプロポルフィリン症(HCP) 前田直人
Contents Note 3 晩発性皮膚ポルフィリン症(家族性)(fPCT) 中野 創
Contents Note 4 肝赤芽球性ポルフィリン症(HEP) 中野 創
Contents Note 5 先天性赤芽球性ポルフィリン症(CEP) 中野 創
Contents Note 6 赤芽球性プロトポルフィン症(EPP) 中野 創
Contents number7
Contents Note 1 遺伝性鉄芽球性貧血 藤原 亨
Contents Note 2 ヘムオキシナーゼ欠損症 谷内江昭宏
Contents Note 3 金属代謝異常 青木継稔
Contents Note 4 銅転送異常症 ウイルソン病 清水教一
Contents Note 5 メンケス病 清水教一
Contents Note 6 無セルロプラスミン血症 兼子一真
Contents number8
Contents Note 1 遺伝性ヘモクロマトーシス 小船雅義
Contents Note 2 先天性無トランスフェリン血症 川上 義
Contents Note 3 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症(銅沈着性脳神経変性症1) 赤木幹弘
Contents Note 4 モリブデン補因子欠損症,亜流酸オキシダーゼ単独欠損症 モリブデン補因子欠損症 芳野 信
Contents Note 5 亜流酸酸化酵素単独欠損症 芳野 信
Contents Note 6 腸性肢端皮膚炎 中野 創
Contents number9
Contents Note 1 ビタミン代謝異常症 鈴木洋一
Contents Note 2 遺伝性葉酸転送異常,葉酸代謝異常 先天性葉酸吸収不良 辻 恵
Contents Note 3 メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 辻 恵
Contents Note 4 遺伝性コバラミン転送異常,コバラミン代謝異常 トランスコバラミン2(TC2)欠損症(別名:トランスコバラミン欠損症;TC欠損症) 渡邊順子
Contents Note 5 遺伝性コバラミン代謝異常症 渡邊順子
Contents Note 6 ビオチン代謝異常症(ビオチン依存症) ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症(早発型(新生児型)マルチプルカルボキシラーゼ欠損症) 鈴木洋一
Contents number10
Contents Note 1 ビオチニダーゼ欠損症(遅発型マルチプルカルボキシラーゼ欠損症) ビオチン反応性大脳基底核症 鈴木洋一
Contents Note 2 栄養性ビオチン欠乏症(食餌性ビオチン欠乏症) 鈴木洋一
Contents Note 3 ビタミンB1依存症 内藤悦雄
Contents Note 4 ビタミンB6依存性痙攣 棚瀬純男
Contents Note 5 ビタミンD依存症 武田英二
Contents Note 6 ビタミンE欠損症 瀧谷公隆
Contents number11
Contents Note 1 ビリルビン・胆汁酸代謝異常 伊藤 進
Contents Note 2 遺伝性黄疸,ビリルビン代謝異常 高関節型ビリルビン血症 新生児黄疸,遺伝性溶血性貧血 伊藤 進
Contents Note 3 クリグラー・ナジャー(Crigler-Najjar)症候群 丸尾良浩
Contents Note 4 ジルベール(Gilbert)症候群 丸尾良浩
Contents Note 5 高直接型ビリルビン血症 デュビン・ジョンソン(Dubin-Johnson)症候群 上硲俊法
Contents Note 6 ローター症候群 小林由直
Contents number12
Contents Note 1 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症と良性反復性肝内胆汁うっ滞症 須磨崎 亮
Contents Note 2 シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症 田澤雄作
Contents Note 3 絶食後高ビリルビン血症 丸尾良浩
Contents Note 4 先天性胆汁酸合成異常症,コレステロール以外のステロールの蓄積 3β-ヒドロキシ-5-C27-ステロイド・デヒドロゲナーゼ/イソメラーゼ欠損症 入戸野 博
Contents Note 5 オキソステロイド5β-レグクターゼ 木村昭彦
Contents Note 6 オキシステロール7α-ヒドロキシラーゼ欠損症 木村昭彦
Contents number13
Contents Note 1 ペルオキシソーム病 下澤伸行
Contents Note 2 ペルオキシソーム形成異常症 ツェルウェガー(Zellweger)症候群 下澤伸行
Contents Note 3 新生児型副腎白質ジストロフィー 下澤伸行
Contents Note 4 乳児型レフサム病 下澤伸行
Contents Note 5 Rhizomelic chondrodysplasia punctata(RCDP)type1 下澤伸行
Contents Note 6 単独酵素欠損症 副腎白質ジストロフィー 下澤伸行
Contents number14
Contents Note 1 アシルCoAオキシダーゼ(AOX)欠損症 下澤伸行
Contents Note 2 二頭酵素(D-difunctional protein :DBP)欠損症 下澤伸行
Contents Note 3 Rhizomelic chondrodysplasia punctata(RCDP)type2, RCDP type3 下澤伸行
Contents Note 4 レフサム病 下澤伸行
Contents Note 5 アカタラセミア 下澤伸行
Contents Note 6 原発性高シュウ酸尿症1型 高山達也
Contents number15
Contents Note 1 新たに分類されたペルオキシソーム病 下澤伸行
Contents Note 2 ライソゾーム病 鈴木義之
Contents Note 3 ゴーシェ病 井田博幸
Contents Note 4 ファブリー病 小林正久
Contents Note 5 ニーマン・ピック病A,B型 小山千嘉子
Contents Note 6 ファーバー病(セラミダーゼ欠損症,ファーバー脂肪肉芽腫症) 濱田悠介
Contents number16
Contents Note 1 GM1ガングリオシドーシス(β-ガラクトシドーシス) 檜垣克美
Contents Note 2 GM2ガングリオシドーシス 新寳理子
Contents Note 3 Sulfatide lipidosis 異染性脳白質変性症 衞藤義勝
Contents Note 4 マルチプルスルファターゼ欠損症 衞藤義勝
Contents Note 5 クラッベ病(グロボイド細胞白質ジストロフィー) 酒井規夫
Contents Note 6 サポシン欠損症 プロサポシン欠損症 平岩雅男
Contents number17
Contents Note 1 サポシンA欠損症 松田純子
Contents Note 2 サポシンB欠損症 松田純子
Contents Note 3 サポシンC欠損症 松田純子
Contents Note 4 ウォルマン(Wolman)病とコレステロールエステル蓄積症(CESD) 小須賀基通
Contents Note 5 ムコ多糖症 ムコ多糖症1型 奥山虎之
Contents Note 6 ムコ多糖症2型 田中あけみ
Contents number18
Contents Note 1 ムコ多糖症3型 鈴木康之
Contents Note 2 ムコ多糖症4型 田中あけみ
Contents Note 3 ムコ多糖症6型(マロト・ラミー症候群)OMIM253200 古城真秀子
Contents Note 4 多糖症7型 奥山虎之
Contents Note 5 ムコ多糖症9型 佐藤洋平
Contents Note 6 糖タンパク代謝異常症 α-マンノシドーシスとβマンノシドーシス 酒井規夫
Contents number19
Contents Note 1 フコシドーシス 赤木幹弘
Contents Note 2 アスパルチルグルコサミン尿症 難波栄二
Contents Note 3 ムコリピドーシス2型,3型 大友孝信
Contents Note 4 ガラクトシアリドーシス 伊藤孝司
Contents Note 5 シアリドーシス 松田純子
Contents Note 6 シンドラー病/神崎病 神崎 保
Contents number20
Contents Note 1 ダノン病 杉江和馬
Contents Note 2 ポンペ病 大橋十也
Contents Note 3 ニーマン・ピック病C型 檜垣克美
Contents Note 4 神経セロイドリポフスチン症 江崎淳二
Contents Note 5 コバラミン代謝異常症F型(cb1F) 渡邊順子
Contents Note 6 カテプシンK欠損症 小須賀基通
Contents number21
Contents Note 1 GM3合成酵素欠損症 古川鋼一
Contents Note 2 ミトコンドリア病 大竹 明
Contents Note 3 ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体1欠損症 大竹 明
Contents Note 4 ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体2欠損症 村山 圭
Contents Note 5 ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体3欠損症 村山 圭
Contents Note 6 ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体4欠損症 村山 圭
Contents number22
Contents Note 1 ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体5欠損症 村山 圭
Contents Note 2 ミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体複合型欠損症 村山 圭
Contents Note 3 ミトコンドリアDNA枯渇症候群 梶 俊策
Contents Note 4 サクシニルCoAリガーゼ欠損症 坂本 修
Contents Note 5 結合組織異常 米澤朋子
Contents Note 6 骨形成不全症 髙木優樹
Contents number23
Contents Note 1 軟骨無形成症 安井夏生
Contents Note 2 低ホスファターゼ症 大薗恵一
Contents Note 3 アルポート症候群 大橋俊孝
Contents Note 4 栄養障害型表皮水疱症 青山裕美
Contents Note 5 マルファン症候群と関連病 マルファン症候群 藤田大司
Contents Note 6 マルファン関連病(類縁疾患) 今井 靖
Contents number24
Contents Note 1 エーラスダンロス症候群 古庄知己
Contents Note 2 過剰運動症候群 渡邉 淳
Contents Note 3 ロイス・ディーツ症候群 森崎裕子
Contents Note 4 ベスレムミオパチーとウルリッヒ病 米川貴博
Contents Note 5 遺伝性アミロイドーシス 安東由喜雄
Contents Note 6 炭酸脱水酵素2欠損症 荒牧修一
Contents number25
Contents Note 1 弾性線維性仮性黄色腫 宇谷厚志
Contents Note 2 膜輸送系の異常 金井好克
Contents Note 3 Na-D-グルコース共輸送システムの先天的欠損症 小腸のグルコース・ガラクトース吸収不良 大久保博史
Contents Note 4 家族性腎性糖尿 浦上達彦
Contents Note 5 シスチン尿症 坂本信一
Contents Note 6 リジン尿性タンパク不耐症 野口篤子
Contents number26
Contents Note 1 ハートナップ病 安西尚彦
Contents Note 2 家族性イミノグリシン尿症 和田尚弘
Contents Note 3 青いおむつ症候群 安西尚彦
Contents Note 4 腎尿細管性アシドーシス 五十嵐 隆
Contents Note 5 ファンコーニ症候群 五十嵐 隆
Contents Note 6 ロウエ(Lowe)症候群 石毛美夏
Contents number27
Contents Note 1 遺伝性腎性低尿酸血症 千葉俊周
Contents Note 2 ライソゾーム膜の異常 シスチン蓄積症 大橋十也
Contents Note 3 遊離シアル酸蓄積症 小林博司
Contents Note 4 嚢胞性線維症 吉村邦彦
Contents Note 5 先天性QT延長症候群 堀江 稔
Contents Note 6 グルコーストランスポーター1欠損症症候群 伊藤 康
Contents number28
Contents Note 1 H症候群 小田富美子
Contents Note 2 高カルシウム尿症と腎石灰化を伴う家族性低マグネシウム血症 棚橋祐典
Contents Note 3 アルストレーム(Alstrom)症候群 木下朋絵
Contents Note 4 脂肪萎縮症 海老原 健
Contents Note 5 ノリエ病 岡本伸彦
Contents Note 6 α1-アンチトリプシン欠損症 安藤克利
Contents number29
Contents Note 1 原発性低マグネシウム血症 安達昌功
Contents Note 2 コリンエステラーゼ欠損症 前川真人
Contents Note 3 先天性エンテロキナーゼ欠損症 青柳 陽
Contents Note 4 先天性クロール下痢症 森 真理
Contents Note 5 先天性トリプシノゲン欠損症 齋藤暢知
Contents Note 6 先天性リパーゼ欠損症 箕輪 圭
Contents number30
Contents Note 1 ハプトグラビン欠損症 副島美貴子
Contents Note 2 先天性代謝異常症に伴う白斑/白皮症 ―フェニルケトン尿症― 金田眞理
Contents Note 3 先天性大脳白質形成不全症 井上 健
Contents Note 4 遺伝性血管性浮腫 堀内孝彦
Contents Note 5 先天性魚鱗癬 秋山真志
Contents Note 6

© 2014 Braintech Inc.